Temàri de

Llicenciatura de Medicina

Universitat de Lleida

Primer Bloc: Factors genètics en les malalties humanes
	Tema 1 Cromosomopaties
		Tipus d'alteracions citogenètiques Ploidies i somies Reorganitzacions cromosòmiques Translocacions Delecions i insercions Bases citogenètiques de les alteracions cromosòmiques No disjunció i pèrdua cromosòmica Síndromes cromosòmiques més freqüents Autosomopaties: Síndrome de Down. Trisomies 13 , Trisomia 18 Sindromes per delecions (cri-du-chat) Gonosomopaties: Sindromes de Klinefelter i Turner Patrons complexes en les síndromes cromosòmiques Disomies: isodisomies i heterodisomies Síndromes de gens contiguus (22q11 Deletion Syndrome) Inestabilitat cromosòmica (X-fràgil)
	Tema 2 Malalties monogèniques
		Bases moleculars de les mutacions gèniques Factors de risc i predisposició genètica Polimorfisme i variabilitat genètica Malalties Monogèniques Fibrosi Quística Osteogènesi Imperfecta Distròfia Muscular de Duchenne/Becker Frágil X MERRF com a model de malaltia mitocondrial
	Tema 3 Alteracions somàtiques
		Models mutacionals somàtics Càncer hereditari Càncer de colon Càncer de mama Pèrdua d'heterozigositat Retinoblastoma
	Tema 4 Factors genètics en malalties complexes
		Variació polimòrfica i factors de risc Fons genètic i progressió HIV La malaltia d'Alzheimer Dismorfologies i Sindromes La Síndorme de Waardenburg

Segon Bloc: Diagnòstic genètic i Consell genètic
	Tema 5 - Estratègies i Mètodes del diagnòstic genètic
		Diagnòstic prenatal Diagnòstic presimptomàtic Diagnòstic poblacional Diagnòstic de susceptibilitat
		Diagnòstic dismorfològic Diagnòstic citogenètic Mètodes de tinció cromosòmica Detecció de seqüències específiques Diagnòstic molecular Diagnòstic directe Mètodes i estratègies Diagnòstic indirecte Marcadors i mapes genètics
	Tema 6: Consell genètic
		Patrons d'herència Genètic vs. ambiental Patrons d'herència mendelians en famílies humanes Alteracions dels patrons d'herència
		Avaluació Clínica Història familiar i arbres genealògics Diagnòstic específic i diferencial
		Càlcul de Risc Aplicació del model probabilístic bayesià Càlculs de risc i transmissió Aspectes bioètics

pàgina anterior	inici pàgina	pàgina posterior	retorn